Qual è la procedura di analisi genetica e perché è necessario?

Analisi genetica per la compatibilità dei coniugi. Aborto di spontaria nell’incompatibilità genetica. Analisi dei neonati. Analisi genetica sulla sindrome di Zhilbera congenita e sulla paternità

Spesso infertilità e insopportabile sorgono senza motivi visibili. In questo caso, è necessario condurre uno studio genetico per la compatibilità, poiché è proprio in esso che l’infertilità o l’aborto spontaneo possono essere nascoste all’inizio.

Analisi genetica Quando si pianifica la gravidanza dei coniugi

L’infertilità sul suolo immunologico è accompagnata dalla formazione di anticorpi nell’organismo femminile a spermatozoi. Di conseguenza, la gravidanza non si verifica.

Forse la fecondazione di successo, tuttavia il corpo di una donna percepisce il frutto come un corpo estraneo e lo gira. Gli uomini possono anche avere anticorpi al loro spermatozoo.

Aborto spontaneo con l’incompatibilità genetica dei coniugi

Bambino, seguendo gli antigeni di compatibilità dei tessuti, li porta ugualmente da entrambi i genitori. Allo stesso tempo, gli antigeni dovrebbero differire in modo significativo. Corpo femminile, reagire per la gravidanza, lancia un processo immunologico per salvarlo e mantenerlo.

Le cellule dei piedi in questo momento sono percepite come alieni, ma il corpo della donna non li tocca, perché sono prodotti anticorpi protettivi del bambino. Ecco perché la compatibilità è importante per la gravidanza di rifornimento di successo.

Quando gli antigeni di entrambi i coniugi coincidono, il corpo della donna considera il frutto come le sue cellule, che conduce all’assenza di una reazione per proteggere il bambino. Di conseguenza, le proprietà protettive del corpo non sono osservate – l’embrione attacca le cellule dell’immunità della madre, che porta ad aborto spontaneo.

Esame della compatibilità genetica

La compatibilità genetica non è pericolosa per i bambini futuri, perché il processo di gravidanza e utensili è impossibile. I geni simili possono portare a anomalie di sviluppo fetale. Pertanto, è raccomandato alla fase di pianificazione non solo alla ricerca di compatibilità, ma anche un test del sangue dettagliato.

Test del sangue genetico (screening) nei neonati

Lo screening neonatale viene utilizzato per diagnosticare un numero di malattie genetiche. A causa dello screening dei neonati, è possibile rilevare i problemi nelle prime fasi del loro sviluppo, che ti consentirà di iniziare immediatamente il trattamento. L’accettazione tempestiva delle misure consente di fermare lo sviluppo di malattie o eliminare l’emergere di gravi conseguenze. I segni di tali patologie non si manifestano a una certa età, quindi, di tutti i metodi di ricerca, il più efficace analisi del sangue genetico.

I campioni di materiali sono riportati nelle condizioni dell’ospedale di maternità, nei bambini di attracco – per 4 giorni dal momento della nascita, hanno auto precoce – il 7. Ciò richiede sangue che prende dal tallone e applicato a carta speciale, che è ulteriormente essiccato e inviato per l’analisi.

Di norma, viene eseguita un’analisi genetica di cinque patologie:

• Fibergazione: la più comune violazione genetica. È caratterizzato da cambiamenti patologici nel sistema di digestione e respirazione, influisce negativamente sulla crescita del bambino. Il trattamento tempestivo consente di eliminare lo sviluppo di conseguenze gravi;
• Ipotiroidismo congenito – Sviluppo ormonale tiroideo. Colpisce lo sviluppo fisico e mentale del bambino. Il trattamento prevede la ricezione degli ormoni e, di regola, contribuisce al restauro delle caratteristiche oppresse del corpo;
• Phenylchetonuria – caratterizzato dalla lesione del cervello, dei disturbi neurologici, ritardo mentale. Il trattamento è quello di soddisfare una determinata modalità di alimentazione. L’implementazione delle istruzioni del medico consentirà al bambino di svilupparsi come i suoi pari;
• Sindrome adrenogeneggiante – Sviluppo eccessivo degli ormoni Androgens Corteccia di ghiandole surrenali. In assenza di trattamento, la maturazione sessuale si verifica molto rapidamente, quindi la crescita rallenta, in futuro conduce a infertilità. La terapia è consapevole dei farmaci ormonali;
• Galaktosemia – è caratterizzato da gravi danni negli organi interni nell’uso dei prodotti lattiero-caseari. A per evitare problemi aiuterà una speciale dieta silenziosa.

Quando i risultati dello screening non rivelano patologie di proprietà ereditarie, i genitori non ricevono notifiche. Altrimenti, il bambino è incluso nel gruppo di rischi sulla malattia identificata. Si consiglia di ri-studiare. Dopo la conferma della diagnosi, è necessario visitare il medico genetico con il bambino, che darà consigli sulla prevenzione dello sviluppo della patologia, nominerà anche un trattamento adeguato.

Analisi genetica per sindrome dell’alloggiamento congenito

La sindrome di Zhilbera è una condizione patologica caratterizzata da un aumento della concentrazione di sangue di bilirubina gratuita. La malattia è più spesso rilevata in bambini e adolescenza attraverso analisi genetica.

La patologia è accompagnata da disagio e un piccolo dolore nell’ipocondrio destro, alta affaticamento, colorazione periodica nel colore giallo della cabina e della membrana mucosa della bocca (ittero).

I risultati del test del sangue biochimico in questo caso mostreranno un aumento della concentrazione di bilirubina comune. Inoltre, altri campioni di fegato si trovano che non sono soggetti a modifiche.

Molto spesso, la sindrome di Zhilbera viene diagnosticata con epatite, anemia emolitica e altre patologie del fegato.

Cosa fare se si trova la sindrome di Zhilbera

Quando l’analisi genetica ha confermato la presenza di patologia, è necessario, prima di tutto, escludere sport professionali, oltre a cominciare a rispettare una determinata modalità di alimentazione. Con un aumento minore del livello di bilirubina della necessità acuta nel suo declino.

Quando la concentrazione di questa sostanza supera le norme ammissibili più del due volte, è necessario prendere droghe che contribuiscono ad aumentare la gluchamyltransferasi.

È inoltre necessario effettuare un esame del sangue genetico sulla sindrome di Zhilbera presso la fase di pianificazione della gravidanza e cercare consigli al medico genetico, che analizzerà i risultati della ricerca e apprezzerà il rischio di sviluppare la patologia nella prole.

Dalle altre malattie ereditarie, la sindrome dello Zhilbera ha una previsione più favorevole. Tutto ciò che è richiesto per questo è il rispetto di una certa dieta e una serie di restrizioni.

Analisi genetica (test del DNA) per la paternità

Vale la pena notare che questo tipo di ricerca è uno dei più comuni. L’analisi può essere richiesta per la Corte o personalmente per i propri interessi. Indipendentemente dal motivo, che ha portato alla necessità del suo passaggio, il test è caratterizzato dalla massima accuratezza dei risultati.

Se fornisci materiale biologico solo un bambino e un padre, allora l’accuratezza dei risultati è del 99,9%, e in presenza di campioni di madre aumenta fino al 99,99%. Quando confuterà il fatto di paternità, il risultato è sempre livellando il 100%.

Cosa devi stabilire la paternità?

Il test non richiede procedure dolorose o complesse. Ora praticamente ovunque per l’analisi, uno striscio dall’interno della guancia (labbra, lingua) ottenuta da una bacchetta di cotone. Il grande vantaggio di tali analisi è che il set per la loro azienda è possibile per posta.

Quindi invia entrambi i campioni nello stesso metodo e recupera i risultati. Il periodo di competenza, di regola, va da 15 a 30 giorni, ma con urgente necessità di analisi rendono più veloce.

Analisi genetica durante la gravidanza

La necessità di un tale evento si verifica quando una donna è inclusa nel gruppo di rischi. L’indicazione obbligatoria per condurre è situazione quando ci sono bambini con patologie e deformità congenite, anomalie di sviluppo.

Invia anche tutte le donne in gravidanza, oltre 35 anni, dal momento che il rischio dell’aspetto delle patologie nel feto è in aumento in modo significativo a questa età. È consigliato per le donne che soffrono di alcool o dipendenza narcotica.

Un’indicazione di analisi genetica è eventuali malattie infettive trasferite durante la gravidanza. Nella direzione ci sono donne con aborti in storia e natio.

I metodi non invasivi includono un esame del sangue biochimico e l’ultrasuono.

I metodi invasivi consentono di identificare più di 400 patologie. Questo include amniocentesi, biopsia di corion, placencentsis e cardocentesi.

Analisi genetica durante la gravidanza evita molti problemi dopo la nascita di un bambino. Se viene rilevata una deviazione, potrebbe essere necessario interrompere la gravidanza.

Se non ci sono rigorose testimonianze, genitori e medici saranno in grado di prepararsi per il trattamento del bambino dopo il suo aspetto.