Karyotyping: cosa è per il quale è assegnato e come colpisce la gravidanza?

Coniugi di karotyping – cosa è? Indicazioni per la ricerca. Karyotyping prenatale. Come passare un’analisi? Cosa ti permette di identificare la Karyotyping

Karyotyping – il metodo della ricerca citogenetica, che è lo studio del cromosoma dell’uomo. Durante l’evento, gli esperti determinano cambiamenti nella composizione quantitativa e rivelano violazioni da parte delle strutture dei cromosomi.

Karotyping of Sposi: perché è prescritto e cos’è

C’è una condotta una tantum sufficiente di tale procedura per determinare il genoma di una donna e uomini che sono sposati. Analisi, cioè, la Karyotyping consente di rilevare i cromosomi dei coniugi. Un fenomeno simile aumenta il rischio di nascita di un bambino con gravi patologie genetiche e difetti di sviluppo. Inoltre, questa procedura ci consente di scoprire il motivo per cui una specifica coppia sposata non può avere figli.

Kariotipo – Un set di cromosoma uomo con una descrizione completa dei loro segni: dimensioni, quantità, forme e t. Ns. Normalmente, il genoma di ogni persona è composto da 46 cromosomi (23 paia).

Di questi, 44 cromosomi appartengono all’autosomiale – sono responsabili del trasferimento di segnali ereditari, come la struttura delle orecchie, del colore dei capelli, dell’acuità visiva, ecc. L’ultima coppia si riferisce a una fila di cromosomi sessuali. Determina il Karyotype di donne e uomini – 46xx e 46h, rispettivamente.

Indicazioni per la ricerca

In modo ottimale – fare test a tutti i coniugi nella fase di pianificazione della gravidanza, anche in assenza di testimonianza. Molte patologie ereditarie potrebbero non apparire per diverse generazioni. La karotyping viene effettuata utilizzando cellule del sangue. L’analisi rileverà una deviazione genetica e calcolerà il rischio di bambino con patologia.

Letture obbligatorie includono:

• Coniugi di età superiore a 35 anni;
• Infertilità, la cui causa non è installata;
• Fertilizzazione artificiale senza successo (ECO);
• Malattia ereditaria da una qualsiasi delle coppie;
• Squilibrio ormonale di una donna;
• Violazione della spermatogenesi di eziologia non identificata;
• Situazione ecologica sfavorevole;
• Effetti di irradiazione, contatti con prodotti chimici;
• Fattori nocivi – fumo, droghe, uso a lungo termine dell’alcool, ricevendo un numero di farmaci;
• Gravidanza perfetta, aborto, nascite premature nella storia;
• Matrimonio nelle vicinanze;
• Disponibilità di un bambino con patologia ereditaria e congenita.

Test del sangue del bambino

Lo studio è auspicabile da condurre nella fase di pianificazione di un bambino, ma non esclude la possibilità che la sua partecipazione, quando una donna è già incinta, in questo caso è necessario per la parentela prenatale. Questo metodo consente di identificare patologie cromosomiali sul primo trimestre. Grazie a lui, puoi trovare anomalie e regolare la gravidanza in futuro.

Di solito questo metodo viene utilizzato per eliminare le sindromi down, Edwards, Patau, Klinfelter, Turner, Polyses X cromosoma.

Ora la ricerca può essere tenuta in diversi metodi:

• Non invasivo, sicuro per il feto e la futura madre. In questo caso, sono necessari indicatori di ultrasuoni e identificazione di indicatori specifici di biochimica nel sangue di una donna;
• Invasivo – Manipolazioni mediche nell’utero per la preparazione del materiale (cellule di corione o placenta, sangue del cavo, acqua accumulabile. Le procedure hanno rispettivi nomi: biopsia di corion, placencentsis, cordocenzi, amniocentesi. La maggior parte degli specialisti scelgono una tecnica invasiva, poiché i risultati di tali eventi sono più informativi e accurati.

Vale la pena notare che la Karyotyping del feto con metodi invasivi ha un rischio (2-3%) dello sviluppo delle complicazioni (aborto, infezione, della perdita di acqua del mandrino, sanguinamento).

Pertanto, tali interventi vengono eseguiti rigorosamente secondo la testimonianza: una donna ha più di 35 anni; Le patologie fetali sono state trovate quando ultrasuoni; Il livello dei marcatori del sangue biochimico è cambiato (HCHG, AFP, RRR); Determinazione del sesso del bambino nello sviluppo della malattia che trasmette discendenti per segno sessuale (ecc. Emofilia – trasferimento donna solo per il figlio).

La procedura invasiva viene eseguita in un ospedale con ultrasuoni. Alla fine dell’evento, una donna deve essere nell’istituzione medica per alcune ore. Al fine di evitare conseguenze negative, vengono prescritti un numero di farmaci.

Karotyping dei coniugi: come passare?

I globuli sono necessari per l’analisi. Pertanto, escludono l’influenza di vari fattori che complicano la loro crescita. Altrimenti i risultati si riveleranno non informativi.

La consegna del sangue non è consentita in presenza di malattie acute o esacerbazione di cronica. Circa due settimane prima della presunta data, rifiuta di ricevere qualsiasi droga di droga, in particolare antibiotici. Anche il consumo di alcol, oltre a fumare, dovrebbe essere escluso.

La Karyotyping viene eseguita InviTro, cioè in una provetta. I globuli sono usati per la base, che prendono da entrambi i coniugi. I linfociti nella fase di divisione (mitosi) sono separati dal fluido biologico. Per 72 ore, la loro riproduzione e crescita vengono analizzate. Per queste cellule sono inoltre trattate con il mitogeno che contribuisce alla mitosi.

Uno specialista può osservare i cromosomi nel processo di divisione. Ma per il risultato finale prepara droghe speciali sul vetro. Per considerare meglio la loro struttura, ricorrere alla colorazione. I risultati ottenuti sono confrontati con le norme dei regimi citogenetici.

Per lo studio avrai bisogno solo di 10-15 linfociti. Anche un numero così minore di cellule del sangue ti consente di identificare le incongruenze e, quindi, la presenza di una malattia ereditaria.

Cos’è la Karyotyping?

L’analisi conduce un genetista. Normalmente, i risultati dovrebbero sembrare 46xx o 46h, ma se la patologia viene rivelata, i valori cambiano, ad esempio, 46×21 + indica una coppia in più.

Lo studio dei globuli consente di identificare la trisomia (il terzo cromosoma extra in una coppia, ecc. Sindrome di down), monoosomia (assenza di un cromosoma), cancellazione (perdita del sito), duplicazione (raddoppiamento di qualsiasi frammento), inversione (girare a trama), traslocazione (mossa, casting).

Ad esempio, la cancellazione nel cromosoma U diventa spesso la causa della spermatogenesi e, di conseguenza, l’infertilità maschile. Inoltre, la cancellazione può essere un provocatore di malattie congenite del feto.

Da InviTro Research può essere rivelato:

• Anomalia nel gene della fibrosi per eliminare questa patologia in un bambino;
• Mutazioni geniche che influenzano la trombosi che provoca un disturbo circolatorio in piccole navi quando la formazione di impianto o placenta. Questa patologia porta a aborti e infertilità;
• Genidium u-cromosoma. In questo caso, il materiale serve uno sperma del donatore;
• Mutazioni dei geni che sono responsabili della disintossicazione.

Lo studio del Karyotype consente di diagnosticare la predisposizione genetica a varie malattie, come diabete, infarto, patologie congiunte, ipertensione, ecc.

Cosa fare quando si rilevano le deviazioni?

Se un medico genetico rileva l’aberrazione cromosomica o una mutazione genetica a sua moglie, suo marito sul palco di pianificare un bambino, spiega i suoi coniugi, qual è la probabilità di nascita di un bambino malato e su quanto elevati rischi.

Sfortunatamente, i gene e le patologie cromosomiali non sono suscettibili di correzione, quindi la soluzione dipende completamente dagli sposi. Possono sfruttare il materiale donatore (sperma, uovo), rimanere senza figli o rischi.

Quando le anomalie sono state trovate già durante la gravidanza, in particolare l’embrione, gli esperti offrono interrotti. Insistere sull’aborto artificiale, i medici non sono ammissibili, ma diventa ovviamente noto che il bambino nascerà con deviazioni incurabili.

Se il rischio di sviluppare la patologia è sufficientemente basso, lo stato è regolato utilizzando un numero di farmaci in polivitaminici. Tale trattamento consente di aumentare le possibilità di successo della gravidanza e dell’aspetto di un bambino sano.